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未來個人化精準醫療:運用單一個人的健康數據和DNA,打造專屬的治療方式和藥物

THE FUTURE OF MEDICINE: How We Will Enjoy Longer, Healthier Lives

出版品牌:真文化

作者:詹姆士•坦伯頓 (James Temperton)

譯者:龐元媛

ISBN:9786269595440

出版日期:2022-06-08

定價:NT$  350

優惠價:79NT$277

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內容簡介 |

◎只有一個病患的極罕見疾病也能治療

◎本世紀末,人人都能活到100歲

 

《未來個人化精準醫療》用淺顯語言,闡述「精準醫療」及「個人化醫療」的意涵及趨勢。作者把複雜的大概念,聚焦為清楚的小場景,引領讀者走向未來。

            ——黃齊元 藍濤亞洲總裁

 

科學的算命,精準的改運,是醫學的未來。《未來個人化精準醫療》以作者淵博的知識,譯者流暢的文筆,帶給讀者閱讀時喜悅而欲罷不能的感受。

       ——洪惠風 新光醫院心臟內科主任

 

隨著醫療科技快速發展,人類在面對疾病預防治療及避免死亡上常出現許多難解習題,也許「未來精準醫療」是這一切問題的答案!

      ——林謂文 臺安醫院心臟內科主任醫師

 

基於AIoT+Bio產生的精準醫療,將真正實現以病人為中心的醫療照護,並打造全新的臨床治療方式與重塑大健康產業的生態。

        ——余金樹 慧誠智醫總經理

 

在這個科技與醫療技術不斷創新突破的新時代,健康、醫療、照護與養生,是未來泛醫學的主流趨勢,然而一般人難以一窺堂奧。《未來個人化精準醫療》的內容精采自無庸置疑,翻譯的文體精煉,讓各類讀者都能容易理解,本書將帶給想一探未來醫療的讀者,豐富多彩的探索樂趣。

       ——左典修 捷格科技董事長

 

標準化的醫療,已不敷人們對於治癒結果的期望。透過《未來個人化精準醫療》可以了解個人化醫療的趨勢,在未來應對複雜疾病時,能有概念來與醫師溝通治療計畫。

       ——郭智超 Dr.Right 創辦人暨執行長

 

目前的醫療,都以統計的平均值來預測、判定人體的健康參數,即使運用大數據,也無法精確掌握單一個人的健康狀況,因為每個人的基因不同,身體的變化、所需藥物的成份,就不可能一模一樣。而正在發展中的個人化精準醫療,將會是針對「單一病患」的治療。

 

本書以生動的真實故事,讓我們看到未來個人化精準醫療的樣貌:

■未來的精準醫療,可以幫助每個因基因出現問題的孩童,仔細找到出問題的基因序列,並針對它的缺陷,製造可以彌補生理化學反應的藥物。

■每個人因為基因不同,體溫、血糖、血壓等參數皆不同,未來精準醫療記錄了你個人最健康的生理數據,並隨時監測,而非等到病痛出現時才給予治療。

■人體不同部位不同器官,是由不同類型的細胞所組成的,全球醫療團隊正在完善的「人體細胞地圖」,可以了解各部位細胞的特性和病變反應,例如推測COVID-19形成的副作用,就應用到這項技術。

■大腦病變是最難研究的,因為活著的人不可能剖開其大腦,未來的精準醫療,可以應用病患的幹細胞,培養出其腦部特定部位的組織,觀察其中的病變並給予適當的治療。

 

這本書讓我們透過真實的、正在進行的個人化精準醫療新技術,展望人類未來對於健康、對於個人化醫療的真正定義,即使再罕見的疾病,都能針對「單一病患」提供最精準的治療方式,人類也能活得更長久。

 

各界人士專業推薦(依姓名筆畫排列)

左典修 捷格科技董事長

余金樹 慧誠智醫總經理

林謂文 臺安醫院心臟內科主任醫師/心臟血管專科醫師

洪惠風 新光醫院心臟內科主任

郭智超 Dr.Right 創辦人暨執行長

黃齊元 藍濤亞洲總裁

作者簡介 |

詹姆士•坦伯頓(James Temperton

為英國WIRED的數位編輯,領導數位內容的主題和方向,經常報導零工經濟和線上虛假信息造成的危害。他也是WIRED得獎Podcast的主持人。

譯者簡介 |

龐元媛

國立台灣師範大學翻譯研究所畢業,台灣師範大學翻譯研究所、輔仁大學翻譯學研究所聯合專業考試及格,現為專職譯者。譯有《在大腦外思考》《打造100倍全球大市場》《終結空氣汙染》《聽見音樂的靈魂》《跟以色列人做生意,和你想的不一樣!》《客戶一直來一直來》《揭密風暴》《第一探長的最後正義》《法律,不只是法律》《白蟻之魂》《時間漩渦》《獅子與我》《查理桑莫的走騙人生》《我繼承了一座莊園》等數十部作品。

譯稿賜教:theresakitty6907@yahoo.com.tw

目錄 |

前言 未來個人化的精準醫療

第一章 只為一個罕見疾病病患研發藥物

第二章 維持你個人的健康數據

第三章 從每一顆細胞了解人體地圖

第四章 改造人體免疫系統治療癌症

第五章 培養人造腦治療大腦疾病

第六章 解開人體老化之謎

中英名詞對照

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書摘 |

內容試讀

 

前言

未來個人化的精準醫療

  這兩個數字哪一個比較大:可觀測到的宇宙銀河系總數,還是你的身體細胞總數?答案可能會讓你感到意外。我們對於人體細胞總數的最精準估計值,是根據一項平均值計算:三十歲成人,體重大約七十公斤,身高一百七十公分,體表面積約為一.八五平方公尺。這位「平均人」是各種不同的人的大雜燴:每個人的細胞總數不一樣,而且身體各部位的細胞密度也不同。考量這些變數,將「平均人」的細胞加總,會得到一個好大好大的數字:三.七二乘以十的十三次方,亦即三十七.二兆個細胞。

  要計算可觀測的宇宙銀河系總數,必須將哈伯太空望遠鏡對準一片天空,計算這片天空的銀河系總數。但還是有漏洞:這種方法會漏掉要長時間才會出現的銀河系,以及我們看不見的銀河系。不過根據最精準的估計值,可觀測宇宙的銀河系總數,約為一千億至兩千億之間。所以是三十七.二兆對上……頂多兩千億。差距如此懸殊,根本沒得比。人體細胞總數比宇宙銀河系總數多出三十七兆。如果你很難想像這些數字,那不妨想想:一兆等於一萬億。

  人體幾乎可以說是複雜到難以理解的地步。難怪現代醫學在過去兩百年來,都在努力破解人體的奧祕。第一隻天花疫苗於一七九六年問世。主張所有有生命的有機體,都是由細胞組成的細胞學說,是於一八三九年推出的。當時英格蘭與威爾斯男性出生時的平均餘命為四十.二年。女性則是四十二.二年。如今則是男性七十九年,女性八十二.八年。到了本世紀末,全球開發程度最高的各國國民的出生時平均餘命,可望超過一百年。要達到甚至超越這個里程碑,我們將進入新的醫療時代:醫師的責任在於維護健康,而非治療疾病。個人化醫療將取代一體適用的醫療。在這樣的未來,我們都會活得更久、更健康。而且這個未來將透過資料實現,很多很多的資料。

  現在大多數的醫療數據,都是依據人口平均值計算。所以在英國,五十歲以上的女性,每三年可進行一次免費的乳癌篩檢。美國則是建議五十至七十四歲女性,每兩年進行一次乳房X光攝影。這種篩檢,是依據蒐集而來的人口資料所推測出的需求。但如果我們能知道,哪些人天生罹患某些疾病的機率比較高,會如何呢?如果我們在有生之年,醫師都能用高解析度的細部資料、而非只用概略的人口統計平均值,監測我們的身體狀況,又會如何呢?在未來的幾十年,我們的醫療紀錄不會是一生中散碎的觀察資料,而是依據我們有生之年蒐集到的資料,完整呈現我們的本質。蒐集的過程會在我們出生之前就開始,在我們還是胚胎的時候,就完成我們的基因組定序。我們的基因紀錄,會伴隨我們一生。出生以後,我們的基因組將與其他生理資料結合,可以更理解什麼會讓我們健康,什麼又會害我們生病。我們的個人健康檔案,也會包括身體個別細胞的資料,還有關於這些細胞的作用的詳細資訊。醫師參考這些資料集,就能做出有效預防疾病的決策。

  也許你聽過「人類基因組計畫」,它可以說是一門頗具潛力的全新科學的金本位制度。這項計畫於二○○三年完成,總共辨識出組成我們所有基因指令的三十億個化學單位,並予以定序。計入通貨膨脹,這項於一九九○年開始的計畫總共耗資五十億美元。現在你只要花費不到兩百美元,即可完成你的基因組定序。基因體學(Genomics)具有改變醫療的潛力。二○一八年,英國的研究人員將英國國家健保局(NHS)的十萬名病患的基因組予以定序,展現了基因體學改變醫療的能力。參與研究的病患同意將他們的資料,與他們的病況資料及醫療紀錄對照,並讓研究人員參考這些資料。這項研究的目的,是徹底了解基因是如何引發罕見疾病、癌症,以及傳染病。這個基因資料寶庫,現已成為研究與診斷的利器,未來還會加入幾十萬名病患的資料,就更能掌握疾病的治療與預防之道。而且基因資料只是個開端。未來還會加入人體各層面的高解析度資料。這些資料,來自症狀出現之前即可發現患病跡象的穿戴式裝置,以及能察覺最細微的異常現象的診斷檢查。

  這些巨量的資料,可望改變製藥業,同時催生出製藥業研判目前無法生產,或者殘酷一些說,即使生產也注定要虧損的療法。很多例子都是科學理論已經發展完備,可是主管機關與製藥公司卻沒有做好準備。現在的臨床試驗已經找出癌症之類的疾病療法,而世界各地的研究實驗室,也在努力蒐集解析度越來越高的資料,處理之後即可得知疾病的根源,包括罕見疾病與常見疾病。以積極而審慎的方式,推動更為個人化的精準醫療,將創造莫大的效益。而在其他的例子中,則有些自大的人、還有一些喜愛空想的億萬富豪,嚮往著科幻故事般的另一種未來,所有的疾病皆有解方,醫學還能戰勝死亡。

  但我要說的並不是自大與傲慢的故事,而是關於悲痛、犧牲,以及克服萬難、努力活下來的故事。未來醫療的故事,是由當今的開路先鋒所寫下的,這是一則關於我們如何活著、變老,然後死去的故事。在醫療的新興領域奮鬥的專家,一致認為改變確有必要,且能夠實現。他們也一致認為,改變是可以做到的,而且很快就會到來。在某些例子中,改變已經發生,例如使用細胞治療對抗癌症。法令已經完備,製藥公司也得以將創新科技轉化為可營利、可量產的事業,甚至拯救數百萬條人命。在分子精神病學、長壽等等的領域,類似的法令、量產,以及獲利能力的問題尚未浮現,但也即將到來。

  下一波的科技,並不會取代現在的專業醫療人員,而是輔助他們。往後我們例行就醫,醫師將能參考一個廣大的、可能涵蓋全球的匿名病患資料庫,然後做出正確的診斷與治療決策。新創生技公司已經大規模使用的人工智慧(AI),將會是我們分析、理解從全球各地幾十億病患那裡蒐集來的海量資料,所不可或缺的戰友。

  從基因體學到分子診斷,以及人工智慧輔助的藥品開發,這場即將到來的醫療革命潛力無窮。但挑戰也將隨之而來。為了向前邁進,我們的社會與立法單位必須與前所未有的難題搏鬥。倘若一位懷孕的女性,從基因檢測得知腹中的孩子一出生,就會罹患會導致身體衰弱的疾病,我們該如何介入?移除致病的基因突變,孩子當然就能享有更長久、也許更快樂的人生。但要判斷哪些狀況是「不可醫療」的,卻涉及不少道德爭議。改變基因,創造所謂的「訂做寶寶」,更是充滿道德爭議。界線究竟在哪裡?未來我們面對各種問題,從個別病患資料的隱私權到基因改造的道德爭議,必定要畫出非常多條的界線。

  無論醫學有多少突破,我們似乎不可能將平均壽命延長至幾百年。但在你的有生之年,數十億人確實有可能享有個人化的精準醫療。我們為天下人提升醫療品質,即可減輕疾病帶給社會與經濟的負擔,進而讓每一個人享有更長久、更快樂的人生。

 

第三章  從每一顆細胞了解人體地圖

  細胞是很神奇的東西。細胞是生命最小的單位,由英格蘭博學家羅伯特.虎克於一六六五年發現,以基督教僧侶居住、冥想的小格狀房間命名。沒有這些保護膜包圍的小格狀的細胞質,就不會有生命。細胞至少在三十五億年前就出現在地球,賦予所有生物生命,從單細胞細菌到人類都是如此。僅僅是你的大腦,就由八百億個細胞組成。細胞無所不在,但我們對於自己體內的細胞卻所知有限。

  二○一六年十月,由全球科學家組成的團隊宣布,要蒐集有史以來最大量的資料。這項「人類細胞圖譜計畫」有個偉大的目標:為每一個人類細胞,製作詳盡的參考圖。他們並不是要製作三十七兆個細胞的參考圖。你的身體是由幾千種不同的細胞類型與細胞狀態組成,很多會出現不只一次。這個計畫是要研究人體的器官、組織與系統。莎拉.泰希曼是維康桑格研究所細胞遺傳學主任,也是人類細胞圖譜計畫的創始人與主要領導者。她認為這項計畫就像是Google 地圖。我們現在對於人類細胞與組織的理解,就像以縮小地圖的方式,觀看整個大洲。泰希曼希望將解析度拉高到「街景」等級,科學家就能以清晰的解析度,觀看一棟房屋,也就是一個細胞。為了達到這個目的,人類細胞圖譜計畫使用過去十年研發並普及的創新技術,也就是單一細胞基因組學與空間基因組學「放大顯示」,以理解人體各種細胞的功能。

  辨認細胞種類的傳統方式,是用顯微鏡觀察細胞的形狀。這種方法非常緩慢,而且嚴重受限,例如研究人員只能看出肌細胞與骨細胞的差異。但僅僅是肌細胞,就包含許多不同的種類:有些肌細胞能讓你行走或揮手,有些肌細胞能讓你的器官起伏悸動。解析度有限,理解也就有限。

  可以想像成水果冰沙與水果沙拉。我們現在觀看細胞,是一次觀察數十萬個細胞,評估這些細胞的基因表現價值,研究人員也就能了解細胞功能。這種方法聽起來有些不精確。簡單說就是一團混雜,很像水果冰沙。研究人員運用單一細胞基因組學,能將每一種水果單獨呈現,每一塊草莓、覆盆子、香蕉與藍莓都獨立呈現,再結合空間基因組學,就能告訴你草莓的旁邊是香蕉,這樣就能逐漸得知冰沙裡究竟有哪些水果,還能知曉水果之間如何互動,又會如何影響鄰近的水果。從一團混雜的水果冰沙,到擺盤精巧的水果沙拉,人類細胞圖譜計畫的目的,是呈現完整的細胞與組織的架構。人類細胞圖譜計畫之於細胞及組織,就如同人類基因組計畫之於DNA,就是製作一個參考圖,把每一個人放上去比較。

  「想想我們的皮膚,」泰希曼以我們已經很熟悉的一種組織為例,「皮膚分為很多層。」在靠近我們皮膚組織的最底層,小小圓圓的基細胞生成。基細胞在這裡分裂,自行推升到皮膚表面,取代死亡的老細胞,這些老細胞隨即脫落。泰希曼說:「我們若不了解這種簡單的組織的架構,就無法徹底理解功能。」但還有很多細胞類型與組織仍是個謎。以子宮內膜為例。子宮內膜是子宮內裡的黏膜,在月經週期逐漸變厚,準備迎接可能來臨的胚胎。她說:「人類細胞圖譜計畫開始之前,我們對於子宮內膜所知甚少。有些東西我們研究得很深入,有些並沒有研究得很詳細。」了解子宮內膜組織的架構,就會知道子宮內膜在女性生命各階段的變化,不僅是月經週期與懷孕期,也包括好幾十年的期間。如此也就能了解,哪些細胞與細胞群體與老化、疾病有關。

  二○二○年九月,人類細胞圖譜計畫的研究團隊,發表了人類心臟的第一個細胞圖譜。他們使用十四位捐贈者的健康心臟,研究將近五十萬的個別細胞,檢視每個細胞有哪些基因發揮作用。這項研究揭露了心臟各區域的細胞類型與細胞習性的主要差異,進而得知健康的心臟如何形成,有朝一日可望發展出更精準、更成功的心血管疾病療法。史上最詳盡的人體圖譜終將問世,細細揭露一個個細胞、一個個組織、一個個器官。這項研究雖然還在初始階段,卻已有傲人的成果。

  二○一九年十二月三十一日,中國湖北省武漢市的武漢市衛生健康委員會宣布,該市出現二十七起肺炎案例,起因不明。唯一的線索是販售魚類與活體動物的武漢華南海鮮批發市場。市場於隔日關閉。病患出現各種症狀:發燒、乾咳、呼吸困難,第一批病患當中,有七位出現嚴重症狀。二○二○年一月九日,確認一種新的冠狀病毒出現,後來命名為SARS-CoV-2,不僅是引發新冠肺炎的病毒,也是這二十七起肺炎案例的起因。一天之後,中國研究團隊完成SARS-CoV-2 的基因組定序,並公開發表。一月十一日,一名六十一歲的男子成為死於這種神祕新疾病的第一人。中國當局當時表示,沒有人傳人的證據。二週過後的一月二十三日,整個武漢市連同超過一千一百萬人遭到封鎖。此時已有十七人死亡。

  全世界為了對抗一個世代最嚴重的公衛危機,被一分為二。為了遏止新冠肺炎的擴散,幾十億人被迫封鎖,經濟與社會活動全面停擺。這種粗糙的疾病防治方法,可以追溯到十五世紀。當時義大利各城邦強制隔離染上瘟疫的人。在這幾百年間,科技的發展幾乎無法想像,但我們面臨最新爆發的疫情,卻再度啟用中世紀的辦法。但在其他許多方面,全球對於新冠肺炎疫情的回應,也讓我們看到醫療短期的未來發展。人類細胞圖譜計畫的研究團隊,除了迅速完成新冠病毒的基因組定序之外,也揭露新冠病毒如何攻擊人體的一個個細胞。這兩者的結合,讓治療方法、圍堵策略,以及疫苗得以迅速問世。

  阿維芙.瑞格夫是計算生物學家,也是人類細胞圖譜計畫的領導人之一,目前是瑞士製藥巨擘羅氏的生物科技部門的研究與早期發展主管。她說:「你問的第一個問題是:病毒接觸到宿主時會怎麼樣?然後要研究宿主感染病毒的情況。」全球發現新冠病毒僅僅幾週之後,瑞格夫與同僚運用人類細胞圖譜計畫蒐集來的資料,整理出可能感染新冠病毒的細胞清單。要製作清單,必須參考兩種資料:未感染新冠肺炎病毒者的組織樣本資料,以及已感染新冠肺炎病毒者的組織樣本資料。「一開始是傳染的問題:哪些細胞會先感染?」瑞格夫說:「然後是發病的問題:病毒可能會鎖定身體的哪些部位?接著是流行病學的問題:年長者罹患重症的機率,為何高於年輕人與兒童?然後,一旦感染病毒,受到感染的是某些細胞:某些人的病程發展迅猛得出奇,是不是與這些細胞有關?我們用人類細胞圖譜計畫,一一回答這些問題,也得到不錯的答案。」

  為了得到這些答案,研究團隊必須找出新冠病毒用以感染宿主的分子。新冠病毒會與受體分子結合。受體分子附著在人體許多種類的細胞表面,包括心臟、腸,以及肺部的細胞。這種受體分子叫做ACE2,能控制血壓、發炎,以及傷口癒合。但病毒要進入細胞,需要一種叫做輔蛋白酶的分子。人類細胞圖譜計畫顯示,輔蛋白酶有很多種,所以新冠病毒才會如此容易傳播。

  瑞格夫與同僚研究未感染新冠肺炎者的二十五種不同的組織樣本。她說:「我們研究了他們的腸、肝、肺、鼻道、眼睛、心臟、胰臟、膀胱、睪丸、前列腺、腎臟、大腦、乳腺組織、血液與骨髓、扁桃腺、皮膚、脂肪組織、腹膜組織、骨骼、淋巴結,還有各種腫瘤與卵巢。」僅僅是第一次分析,他們就檢視了七百五十個樣本以及四百萬個細胞。他們的研究證明,新冠病毒理論上可以寄宿在腸、肝、鼻道、氣道、眼睛、胰臟、膀胱、睪丸、前列腺、腎臟、大腦、胎盤的細胞內。「我們研究得出這些結果的時候,還沒有公開發布的新冠肺炎神經系統症狀,」瑞格夫說,「現在有了。」

  瑞格夫的研究結果,一次又一次呼應第一線醫師在病危病患身上所看見的現象。她說:「我們從未以這樣的角度,檢視整個人體,深入每一個細胞,每一個組織。」她與團隊發現,肺臟、心臟等器官的細胞感染新冠病毒,可能與血管有關。醫院裡止血困難,或是有凝血問題的重症病患,也呼應了這項研究結果。這項研究也解開了年齡的謎團。她說:「三歲以下嬰幼兒肺部的ACE2濃度,尤其在重症爆發的肺部深處,是低到幾乎不存在。年長者的ACE2濃度則是高得多。」所以兒童即使感染新冠肺炎,重症的機率也不高,因為病毒最有可能附著在鼻道與腸的細胞上,卻很難深入肺部深處。

  瑞格夫與團隊完成第一階段的研究,接著檢視新冠肺炎病患的樣本,以追蹤病毒在人體內的進程。他們蒐集病患氣道內側的血液與組織樣本,最後也研究驗屍報告裡的血液與組織樣本。他們依據這些樣本,發表了史上第一份新冠肺炎重症患者人體組織的個別細胞分析報告。在這個階段,人類細胞圖譜計畫的資料才開始展現價值。瑞格夫說:「我們真的看見受到感染的細胞。我們看得見細胞裡面的病毒核糖核酸(RNA),所以可以研究同一個人的兩個細胞,一個有病毒,另一個沒有病毒。我們可以將這兩個細胞拿來比較,就能了解病毒對細胞的影響。這對於想了解病毒感染的醫師與生物學家,還有想開發更好療法的製藥商都有益。」

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詳細資料 |

書籍代號:2ARB0021

商品條碼EAN:9786269595440

ISBN:9786269595440

印刷:單色

頁數:160

裝訂:平裝

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